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【疾病科普】试管、试管、试管可以代生吗?
来源:http://www.daishengbaobao.com  日期:2024-06-05

一、试管科普:第三代试管可以筛查哪些疾病?

可以说拥有个健康可爱的宝宝是每个家庭的愿望,但是在随着生活节奏的加快、饮食隐患增多以及环境污染的问题,想要生出一个健康的宝宝也是在开始逐渐变得困难了许多。在我国每年有将近1600万个孩子会出生,但是我国出生胎儿有存在缺陷发生率约为5.6%。这就意味着每年约有90万的新生儿是有出生缺陷的,也就是说平均每30秒就会有一名患有缺陷的宝宝出生在这个世界上。所以说很多家庭为了孩子的未来生长着想都希望可以避免孩子有存在问题,因此现在日益成熟的第三代试管婴儿技术就成为了很多家庭的新希望。

第三代试管婴儿相比一代和二代是增添了基因筛查技术,也就是说可以在胚胎移植到身体内之前就对其进行PGS/PGD筛查技术,也就是我们都习惯称之为的第三代试管婴儿技术了。

PGS是对所要进行移植的胚胎进行植入前的遗传学筛查,主要是通过对胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。而PGD主要就是多用于检查胚胎是否有携带遗传缺陷的基因为主,这也是为什么三代试管婴儿技术可以对遗传疾病进行提前筛查和诊断的原因之一。

第三代试管可筛查疾病:

1、常染色体显性遗传病

2、X连锁显性遗传病

3、X连锁隐性遗传病

4、多基因遗传病

5、染色体病

6、常染色体隐性遗传病

而距离我国较近的泰国第三代试管婴儿技术就更是可以避免125+以上的遗传疾病,可以说泰国无论是在做试管方面还是基因的筛查和诊断都是非常不错的一个国家。泰国在做试管方面的成功率已经是达到了75%以上的水平,可以说如此之高的成功率也注定是可以帮助很多的家庭成功实现好孕的。


二、科普 | 第三代试管婴儿技术(PGS/PGD) 可以筛检出哪些遗传性疾病?

  试管婴儿技术在几十年间,飞速发展,造福了不少的家庭,那么,第三代试管婴儿技术为什么一贯被大家认为是被检查出不孕不育症之后,最有效的一种可以生育孩子的方法呢?

  第三代试管婴儿技术,英文名为Preimplantation Genetic Diagnosis,简称PGD ;或是Preimplantation Genetic Screening,简称PGS 。

  我们先来了解一下,为什么有的患有不孕不育症的夫妻不需要通过第三代试管婴儿技术才能够拥有自己的孩子,而有的患有不孕不育症的夫妻却需要通过第三代试管婴儿技术才能够拥有自己的孩子呢?

  简单地来说,第三代试管婴儿技术最大的作用不是在于能够筛男筛女,而是能够检测出一些遗传性疾病基因,提高了怀孕的成功率。

  因为,胚胎也是讲究“优胜劣汰”这个自然规则的。如果胎儿本身存在染色体异常的问题,很容易会导致准妈妈自然流产。

  第三代试管婴儿技术能够筛查的疾病

  第三代试管婴儿技术能够筛选包括但不仅限于亨丁顿舞蹈症、软骨发育不全症、脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, 简称SMA)、地中海型贫血、苯酮尿症、唐氏症、蚕豆症等等的家族性遗传性疾病,在受精卵发育为胚胎初期,就可以检测出是不是携带此类遗传性疾病的基因,从而将带有这些致病基因的胚胎筛选出来,接着将健康的胚胎移植入母亲的体内,等到胚胎在子宫内着床,并且开始正常的妊娠反应,此举能够有效提高胚胎的存活率。

  第三代试管婴儿技术不能够筛查的疾病

  第三代试管婴儿技术目前暂时只能够对单基因遗传疾病以及染色体疾病进行筛查,多基因类遗传疾病因为类型比较复杂,而且,这类疾病会因为环境因素的改变么人导致出现各种不同的表现,复杂性相对于单基因遗传疾病来说,还是比较高的。

  但是,随着科学的进步,相信未来我们一定是有能力可以将多基因遗传疾病筛查出来的。

  深入剖析单基因遗传疾病的种类和致病原因

  下面对遗传性疾病的种类和差别进行进一步的分类,大家可以了解一下,这些遗传性疾病的种类和致病原因。

  染色体与基因的差别

  正常人的细胞中有23对染色体,每一对有2条染色体(总共46条),分别来自父母双方。其中第1-22对染色体称为「体染色体」,第23对称为「性染色体」,也就是决定性别的染色体。男生的第23对染色体为 X、Y,女性则为 X、X。至于「基因」则是染色体上的某一 DNA 片段,在成对的体染色体上,相同位置带有一样的基因,而每一段基因可能代表了一个特征表型。

  在正常人细胞中,有23对染色体,其中,每对染色体有2条,因此,人体当中总共有46条染色体,来自双亲。这里面,第1~22对染色体被称为“体染色体”,第23对被称为“性染色体”。第23对染色体是决定性别的染色体,因此,正常男性的性染色体为X和Y,而正常女性的性染色体为X和X。

  基因则是位于染色体上的一个DNA片段。成对的染色体上,相同的基因是处在相同的位置,每个基因可能代表一个特征表型。

  单基因遗传疾病

  疾病基因不仅仅只是位于体染色体,在性染色体上,也会有致病基因的容身之所。如果疾病是因为隐形基因致病,那么要有相同的对偶基因才会表现出该疾病。而如果疾病时因为显性基因致病,那么只要有一条染色体携带该段基因,那么疾病就会被表现出来。

  这些单基因遗传疾病主要分为体染色显性遗传、体染色体隐性遗传、X染色体显性遗传以及X染色体隐性遗传。

  体染色体显性遗传

  这一类的遗传疾病包括亨丁顿舞蹈症 (Huntington's Disease)、软骨发育不全症、多指畸形、视网膜母细胞瘤。

  孩子的患病几率为50%,这是建立在父母双方其中一方患有这个疾病的基础上来看的。

  体染色体隐性遗传

  这一类的遗传疾病包括地中海型贫血、脊髓性肌肉萎缩症、苯酮尿症、白化症、镰刀型贫血症、囊胞性纤维症。这是隐性遗传的表现。

  如果孩子的父母其中一个人没有该致病基因,那么孩子就不会患病,安全通关。但是如果孩子的父母两个人都有这个基因存在,那么,孩子将有1/4的机会成为病人,1/2的机会成为该致病基因的携带者,1/4的机会不会患病,也不会成为该致病基因的携带者。

  X染色体显性遗传

  X染色体显性遗传,顾名思义,就是存在于X染色体上的显性致病基因引发的疾病,比如低磷酸盐性佝偻症(又名维他命D阻碍性佝偻症)。

  此类疾病的表现形式是,如果父亲患病(也就是父亲有该病的致病基因),而母亲正常,那么,如果他们生的是女儿,女儿都会患病;如果他们生的是儿子,那么儿子100%不会患病。如果母亲是患病的一方,母亲的表现为正常,那么,这对夫妇将会有50%的概率生出有病的儿子或者女儿。

  X染色体隐性遗传

  X染色体隐性遗传疾病有蚕豆症、血友病、色盲等疾病。

  当男性是患病的一方,而母亲表现正常,那么所有的女儿都会成为致病基因的携带者,儿子100%不会患病。当母亲是该病基因的携带者,通常会有50%的几率生出患病的儿子以及携带该致病基因的女儿。

  染色体疾病

  染色体类疾病又分为数量异常和构造异常,数量异常如唐氏症,即第21对染色体多了一条;构造异常则为染色体架构不正常。透过试管婴儿三代技术 (PGD/PGS) 可以筛检出唐氏症。

  通常,染色体疾病分为两种,一种是数量异常,比如唐氏综合征(第21对染色体多了一条),另一种是结构异常。


三、【遗传病科普】血友病携带可以试管生出健康孩子吗?

  什么是血友病?

  血友病,是较为常见的遗传性出血性疾病,它主要分为A型血友病及B型血友病。该病特点为,女性传递、男性患病。该病的主要表现为:终身自发性或轻微受伤后反复出血,严重者可因“颅内出血”而致死。一旦确诊,严重者将终身输血治疗。

  如何诊治?

  血友病的诊断很简单,就是抽个血,做个血常规+凝血功能检查。血友病患者血常规内的血小板计数一般是正常的,但凝血功能内的部分凝血活酶时间(APTT)会延长。其次需要行凝血因子活性测定来判是A型血友病还是B型血友病,这关系到血友病后面的输血治疗。另行F8/F9基因的分子遗传学检测:这是一个临床首选的确诊方法,可以进一步确定是A型血友病还是B型血友病的同时,可以通过其阻断血友病家族中遗传的噩梦。诊断的血友病,其最有效的治疗方法是输血治疗,即缺什么补什么。但这些因子代谢都比较快,所以,如果治疗,输血几乎贯穿终身。要不,怎么说血友病是“输血室的常客”呢。

  血友病如何阻断遗传?

  既然无法根治,那么阻断遗传就是另一种“根治”的办法。要结束噩梦,我就得找到噩梦进行的根源,前面我们已经聊到了血友病的特点是女性传递、男性患病,这就有必要了解一下染色体的基本知识。大家都知道,正常的女性拥有两条X染色体,一条来自爸爸,一条来自妈妈。男性拥有X和Y各一条染色体,Y来自爸爸,X来自妈妈。我们试想一下:以小雪(化名)为例,她们夫妻都没有血友病,她大儿子为血友病患者,那是不是她有一条携带隐性致病基因的X,这条致病致病基因的X可以来自于小雪的妈妈,也可来自小雪的父亲,如果来自小雪父亲,则其父亲为患者,如果来自其母亲,则小雪的兄弟有50%为患者。

  了解了遗传规律,我们就来聊聊如何阻断其传递了。首先,我们可以行产前诊断,包括医生所说的绒毛穿刺,羊水穿刺,脐血穿刺。绒毛穿刺绒毛,羊水抽取羊水等,大家最关心得应该还是流产率,羊水穿刺的流产率最低为0.2%-0.3%;这是一个什么概念呢?让我们来对比一下没有任何外界因素的干扰而自然发生流产的概率吧:孕5周后为20%,孕12周见胎心后为2%,即便是孕16-18周后还仍然有0.7%的流产风险。因此,我们说羊膜腔穿刺术后的流产风险并不高于普通流产风险,还是很安全的。穿刺组织后,我们进行血友病基因检测,发现基因异常,孕妈妈可以选择引产,就实现了代际阻断。

  那肯定有人问,有没有更好得方法呢,既能阻断遗传,又能减少伤害?

  有!第三代试管婴儿单基因病遗传学筛查(PGT-M)

  应用第三代试管婴儿技术,进行胚胎植入前遗传学筛查,将男方的精子和女方的卵子取出,然后在体外配成胚胎,胚胎细胞数目多一点的时候,我们选取小许胚胎细胞去送遗传学检查血友病基因,然后将淘汰移植血友病基因的宝宝,仅孕育正常基因的宝宝,遗传学诊断的准确率是96%。目前技术很成熟,完全可以为孕育健康宝宝保驾护航。后续就不用再担忧引产和相关流产的风险了!

  所以如有家族遗传病史的夫妇,更适合通过第三代试管婴儿PGT技术,对包括血友病在内的基因染色体疾病进行预防。因为第三代试管婴儿技术可以针对囊胚的23对染色体进行全面筛查,有效避免染色体异常和125种家族遗传病。

以上就是【疾病科普】试管、试管、试管可以代生吗?的一些相关内容,也希望上面的内容对有需要的家庭有帮助!


参考资料

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